Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por sintomas cardíacos, musculares e metabólicos, causados pela degeneração de estruturas no cerebelo e da medula espinal.

Diagnóstico clínico da Ataxia de Friedreich
A testagem genética é capaz de identificar a AF. Porém, por motivos financeiros óbvios, não se realiza o exame genético em todos os pacientes.
O início dos sintomas geralmente começa entre as idades de 5 e 15, mas são geralmente referido pela primeira vez na adolescência. A maioria dos pacientes torna-se dependente de cadeira de rodas pela segunda ou terceira década de vida. Além dos sinais típicos de lesões cerebelares (marcha atáxica, déficit de equilíbrio, dismetria, disartria, disfagia e nistagmo), as manifestações clínicas incluem também a diminuição da sensação de toque leve, da propriocepção e da sensação vibratória, fraqueza progressiva dos braços e pernas, pés cavos, cifoescoliose, além de atrofia óptica (25% dos casos), perda de audição (cerca de 10% dos doentes), diabetes em 10% dos indivíduos afetados) e cardiomiopatia (dois terços dos doentes).

A cardiomiopatia e a diabetes são, geralmente, as causas de morte, mas também uma pneumonia provocada pela disfagia, pode encurtar o tempo de vida destes pacientes [1]

TRATAMENTO
Não há cura para a AF. Os sintomas e as complicações que acompanham podem ser tratados para ajudar o paciente a manter a qualidade de vida tanto quanto possível. Como em tantas outras doenças, o tratamento adequado deve envolver uma equipe multidisciplinar composta por Médicos, Terapeutas Ocupacionais, Terapeutas da fala, Psicólogos e Fisioterapeutas.

TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO:

OBJETIVOS
As metas gerais da fisioterapia são potencializar ao máximo a função e minimizar a incapacidade, deformidades e dor. Outro objetivo primário nestes pacientes é prolongar as habilidades de locomoção (aqui incluem-se tanto a marcha quanto a capacidade de “tocar” a cadeira de rodas). As principais responsabilidades do fisioterapeuta são ensinar ao paciente um programa de exercícios domiciliares abrangentes para complementar a fisioterapia ambulatorial.

AVALIAÇÃO
O paciente com AF vai precisar de uma avaliação completa e minuciosa por parte do fisioterapeuta. A avaliação deve incluir a avaliação da marcha, força, flexibilidade, amplitude de movimento, equilíbrio, coordenação, alinhamento da coluna, postura, estado funcional, resistência a fadiga, e necessidade de dispositivos auxiliares da marcha. Testes clínicos de avaliação da marcha e do equilíbrio podem ser úteis nas fases iniciais, quando o paciente ainda é capaz de realizar as trocas posturais e deambular de forma independente.

O TREINO DE MARCHA
O treino de marcha é um componente chave do plano de tratamento. O padrão de marcha na AF é caracterizado por uma marcha insegura, com passos desordenados, base de sustentação aumentada (pernas afastadas), balançando em exagero os braços e pernas, elevação demasiada das pernas e batida brusca do calcanhar contra o solo (marcha tabética, também chamada marcha calcaneante ou talonante). A batida dos pés contra o solo é proposital. O paciente causa este impacto como forma de gerar algum input proprioceptivo, e assim saber se o pé já encontrou o solo. E justamente por esta falta de input proprioceptivo, o paciente também costuma caminhar olhando para o solo, de forma a regularizar os movimentos incoordenados dos membros inferiores através do controle visual.
A denominação científica, e clinicamente mais adequada, para este padrão de marcha é “marcha atáxica da síndrome radiculocordonal posterior” (ataxia sensitiva).
Neste ponto é fundamental ter em mente que devido a perda da propriocepção, é necessário instruir o paciente a prestar atenção a seus pés enquanto caminha para melhorar a aterrisagem do pé ao final da fase de balanço.

Pacientes com AF perdem a capacidade de deambulação dentro de oito a 10 anos do início dos sintomas [2] Mesmo quando o paciente precisar de cadeira de rodas para a locomoção, a importância da marcha em casa e do ortostatismo para a descarga de peso sobre os membros inferiores devem ser enfatizadas pelos fisioterapeutas.

Exercícios de fortalecimento
Nos exercícios de fortalecimento, o paciente não deve ser levado a exaustão. Deve ser dada preferência a exercícios com poucas repetições, carga baixa e períodos de descanso entre as séries. O fortalecimento dos músculos das cinturas pélvica e escapular é importante para manter a postura e o uso funcional dos membros. Exercícios de fortalecimento do tronco podem ser úteis para minimizar a escoliose. Exercícios de PNF são recomendados para pacientes atáxicos. Neste caso, a estabilização rítmica pode ser utilizada para promover a estabilização do tronco com o paciente em prono sobre os cotovelos, na posição quadrúpede, ou de pé [3].

Exercícios de alongamento
Alongamento do tríceps sural e do arco do pé são importantes para pacientes com AF, devido a presença do pé cavo [3], o alongamento da musculatura de tronco é benéfico para o encurtamento muscular associado a escoliose. Em pacientes em cadeira de rodas, os tendões flexores do quadril e joelho não podem ser esquecidos.

Exercícios de Coordenação
Ao instruir o paciente em exercícios de coordenação, é importante instruí-los a "observar" o movimento durante a realização do exercício. Às vezes, um espelho pode ser útil durante a execução destes exercícios. Os exercícios de coordenação não precisam se limitar aos exercícios de Frenkel, e podem (e devem) incluir atividades do dia a dia do paciente tais como cozinhar, fazer artesanato, escrever ou mesmo dançar, com instruções para que o paciente permaneça observando as atividades.

Exercícios de Equilíbrio
Devido a ataxia, os pacientes podem relatar quedas frequentes. Os exercícios de equilíbrio podem ajudar com a melhoria ou manutenção do equilíbrio de pé, durante a marcha e ao se movimentar. Instrua o paciente a fazer esses exercícios na frente de um espelho ou manter os olhos sobre um objeto parado (referencial) durante as atividades terapêuticas.

Condicionamento
Condicionamento cardiovascular deve ser enfatizado para o paciente com AF. Exercícios moderados geralmente não são contra-indicados desde que não haja disfunção cardíaca. [3] Exercícios em uma bicicleta estacionária podem ser realizados desde que o paciente consiga se manter estável durante o exercício. A Natação ou exercícios aquáticos também são benéficos.

Necessidades de equipamentos
Dispositivos auxiliares da marcha são úteis para compensar a perda de coordenação e força. No caso, as órteses, aparelhos de apoio e cadeiras de rodas podem ser recomendados para auxiliar com a deambulação e mobilidade.

CONCLUSÃO
Antes de estabelecer o plano de tratamento para um paciente com Ataxia de Friedreich, o fisioterapeuta deve fazer seu trabalho de casa, e de posse das principais dificuldades enfrentadas por estes pacientes realizar uma avaliação minuciosa incluindo queixas subjetivas, capacidade funcional, postura, força muscular, amplitude de movimento, flexibilidade muscular, coordenação, mobilidade, marcha, resistência e resposta cardiovascular à atividade.

Estabelecer um programa de exercícios é de extrema importância para esta população de pacientes. Um programa de exercícios para ser realizado em casa contribui para a sensação de bem-estar do paciente. Não se esqueça de realizar reavaliações periódicas para a modificação e atualização do programa de exercícios domiciliares. Devido à natureza progressiva da doença, os ganhos de força ou de coordenação não são esperados, mas como já dito anteriormente, o objetivo maior de nossa intervenção é prolongar a função e assim garantir uma maior qualidade de vida [3]

REFERÊNCIAS
[1] (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=friedreich)

[2] Muscular Dystrophy Association. (2006). Friedreich's Ataxia Fact Sheet. Retrieved from the World Wide Web: www.mda.org.au/specific/mdafa.html

[3]Blattner, K. (1988). Friedreich's Ataxia: A suggested physical therapy regimen. Clinical Management, 8(4), 14-15, 30.

Os Exercícios de Frenkel para ataxia, aqui apresentados em tradução livre, consistem de uma série de exercícios projetados para ajudar a compensar a inabilidade de saber, sem olhar, onde estão os braços e as pernas no espaço. Estes exercícios foram compilados pela NAF - National Ataxia Foundation (Fundação Nacional de Ataxia dos EUA) e seu texto original pode ser encontrado em Frenkel´s Exercises for Ataxic Conditions.

                                                                              

Recomendações

·                     Os exercícios são projetados principalmente para coordenação e não para fortalecimento muscular.

·                     Os exercícios devem ser comandados e contados em tom de voz constante e lenta.

·                     É importante que o local seja bem iluminado e que você esteja posicionado de forma a poder enxergar os movimentos de suas pernas.

·                     Evite cansar-se. Cada exercício não deve ser executado mais do que quatro vezes. Descanse entre cada exercício. O exercício todo deve durar aproximadamente 1/2 hora e deve ser feito 2 vezes por dia.

·                     Os exercícios devem ser feitos dentro do alcance normal dos movimentos, evitando-se forçar demasiadamente os músculos.

·                     Os exercícios mais simples devem ser executados adequadamente antes de se prosseguir para os mais difíceis.

Exercícios deitado

Posição inicial: deite de costas na cama ou em uma superfície plana, ao longo da qual os pés possam ser movidos facilmente. Sua cabeça deve estar apoiada em um travesseiro, de forma que você possa observar todos os movimentos.

·                     Movimente uma perna dobrando o joelho e deslizando o calcanhar em direção ao quadril. Volte à posição inicial e repita com a outra perna.

·                     Movimente uma perna como no exercício anterior. Então dobre a perna lateralmente sem deslocar o pé. Retorne a perna para o centro. Volte à posição inicial e repita com a outra perna.

·                     Movimente uma perna dobrando o joelho e erguendo o calcanhar. Volte à posição inicial e repita com a outra perna.

·                     Movimente uma perna dobrando o joelho e deslizando o calcanhar em direção ao quadril, como no primeiro exercício, mas interrompendo o movimento em qualquer ponto sob comando. Volte à posição inicial e repita com a outra perna.

·                     Movimente uma perna dobrando o joelho e colocando o calcanhar sobre o joelho da outra perna. Então deslize o calcanhar do joelho até o tornozelo e de volta para o joelho. Volte à posição inicial e repita com a outra perna.

·                     Movimente ambas as pernas dobrando os joelhos e deslizando os calcanhares em direção ao quadril mantendo os tornozelos unidos. Volte à posição inicial.

·                     Movimente alternadamente as pernas, dobrando os joelhos e retornando à posição inicial, como se estivesse pedalando.

Exercícios sentado

Posição inicial: sente-se em uma cadeira, com os pés no chão.

·                     Levante o calcanhar mantendo a ponta do pé no chão. Em seguida levante o outro pé inteiro e recoloque-o no chão sobre o mesmo local. Alterne os movimentos.

·                     Faça duas marcas de cruz no chão com giz. Alternando as pernas plane o pé em cima do sinal marcado: para frente, para trás, para a esquerda e para a direita.

·                     Aprenda a levantar-se e sentar-se com um certo ritmo. Primeiro, dobre os joelhos e puxe os pés para baixo da cadeira; segundo, dobre o tronco adiante; terceiro, levante-se endireitando os quadris e joelhos e então o tronco. Inverta o processo para sentar-se.

Exercícios em pé

Posição inicial: mantenha-se ereto com os pés separados de 10 a 15 cm.

·                     Deslocar-se lateralmente para a direita com meio passos. Execute o exercício de forma cadenciada: primeiro, transfira seu peso para o pé esquerdo; segundo, desloque o pé direito 30 cm para a direita; terceiro, transfira seu peso para o pé direito; quarto, desloque o pé esquerdo 30 cm para a direita. Repetir o exercício para a esquerda. O tamanho do passo para a direita ou para a esquerda pode ser variado.

·                     Caminhe para frente entre duas linhas paralelas distantes 35 cm, colocando o pé direito sobre a linha direita e o pé esquerdo sobre a linha esquerda, enfatizando a correta colocação dos pés. Descanse depois de 10 passos.

·                     Caminhe para frente, enquanto coloca cada pé adiante em pegadas previamente localizadas no chão. As pegadas devem ser paralelas e distanciadas em aproximadamente 10 cm. Pratique com um quarto de passo, meio passo, três quartos de passo e passo inteiro.

·                     Virando para a direita. Primeiro, eleve a ponta do pé direito girando-o sobre o calcanhar para o lado direito; segundo, eleve o calcanhar do pé esquerdo girando-o sobre a ponta do pé para o lado direito; terceiro, reposicione-se e complete a volta inteira. Repita para o lado esquerdo.

·                     Suba e desça uma escada degrau por degrau, colocando o pé direito em um degrau e depois o esquerdo no mesmo degrau. Depois pratique colocando um pé em cada degrau. No princípio utilize o corrimão; com a melhora de equilíbrio, dispense o corrimão.

Exercícios de braços e mãos

No caso dos braços estarem afetados, utilize um quadro-negro e giz. Desenhe diagramas simples (linhas retas, círculos, linhas em zig-zag, etc.); mude um sinal de menos para um sinal de mais; Várias tábuas de coordenação podem ser utilizadas para melhorar a coordenação dos olhos e das mãos.